Zbyt duża grupa dzieci jest ciągle za późno diagnozowana. Musimy nauczyć rodziców, jak wyłapywać pierwsze objawy wrodzonych błędów odporności u swoich dzieci – mówi Kaja, najmłodsza ekspertka kampanii edukacyjnej „Odpornością można się dzielić. O co cho z tym PNO?”.
Dorota, mama Kai, dodaje: Powinniśmy też dać rodzicom drogowskazy, które pomogą im skrócić długą i krętą ścieżkę do właściwej diagnozy. Wczesne wykrycie wrodzonego błędu odporności oraz zastosowanie właściwego leczenia pozwalają bowiem zmniejszyć częstość infekcji u dziecka, jak również związane z nimi możliwe powikłania, mogące dotyczyć licznych narządów. Dorota, biorąc udział w kampanii, chce podzielić się swoją historią z innymi rodzicami i być dla nich inspiracją w szukaniu odpowiedzi na pytanie: „dlaczego moje dziecko tak często choruje?”.
Kaja ma to szczęście, że została zdiagnozowana jako druga w rodzinie i stało się to bardzo szybko. Jako pierwszy diagnozę uzyskał brat Kai, Kuba, kiedy miał 6 lat, czyli dokładnie w czasie, gdy urodziła się Kaja.
Kiedy Kaja była bardzo mała, bardzo szybko łapała wszystkie infekcje od brata. Kuba wciąż wracał ze szkoły z kolejną infekcją i za każdym razem chorowała również Kaja. Wówczas poszerzyliśmy diagnostykę w szpitalu, próbując się dowiedzieć, dlaczego nasze dziecko tak często choruje – opowiada Dorota. – Kaja została skierowana na konsultację immunologiczną po tym, jak syn uzyskał diagnozę. Wiedzieliśmy, że Kuba choruje na pierwotne niedobory odporności, dlatego Kaja od początku znajdowała się pod specjalistyczną opieką immunologa.
Odkąd Kaja ma zastosowane właściwe leczenie, poprawił się przede wszystkim komfort psychiczny rodziny. Nie musimy się martwić, czy nasze dziecko jutro obudzi się chore, czy zdrowe. Oczywiście zdarzają się epizody infekcji, ale ich częstość czy przebieg nie odbiega od tych, z którymi boryka się każdy z nas. Kaja zaś jest bardzo aktywną dziewczynką i tak jak jej rówieśnicy jeździ na rowerze, hulajnodze, a nawet gra w piłkę nożną – opowiada Dorota.
Czym są wrodzone błędy odporności?
Wrodzone błędy odporności, do niedawna nazywane pierwotnymi niedoborami odporności (PNO), to grupa niemal 500 rodzajów chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego.
„Wrodzone” oznacza, że doszło do błędu w materiale genetycznym: DNA, RNA, albo nieprawidłowej „instrukcji” powstawania istotnego białka. Co nie oznacza, że ujawni się on od razu czy krótko po urodzeniu. Może się to dokonać na każdym etapie życia – nawet w wieku dojrzałym. Niekiedy by predyspozycja do zaburzeń odporności się ujawniła muszą zaistnieć pewne okoliczności: na przykład po zetknięciu z jakimś patogenem – wyjaśnia lek. med. Monika Mach-Tomalska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie, lekarz prowadzący Kai. – Czasami bywa też tak, że nie znajdujemy nieprawidłowości w wykonanych badaniach. To rodzi frustrację i u rodziców i u nas. Wiemy, że coś jest nie tak, ale nie umiemy dokładnie wskazać/nazwać przyczyny. Dzieje się tak dlatego, że my wciąż uczymy się jak dokładnie działa układ odpornościowy, próbujemy rozeznać funkcje poszczególnych komórek, poszczególnych białek, ich wzajemne relacje, wpływ innych czynników. Niekiedy też trudno postawić prawidłową diagnozę, ponieważ przesłanek diagnostycznych jest bardzo dużo – kierują nas w stronę innych chorób czy problemów zdrowotnych. A to opóźnia połączenie wszystkich, „istotnych” kropek w spójny obraz jednej jednostki chorobowej.
Dlatego tak ważne jest, aby rodzice mieli świadomość, że dzieci mogą mieć wrodzony błąd odporności, że takie defekty istnieją Jeżeli nasza pociecha ma nietypową infekcję tzn: wywoływaną przez nietypowy dla dzieci drobnoustruj, albo przebieg takiej infekcji jest daleki od „książkowych” schematów, ciężki lub wręcz zagrażający życiu, to już jest powód aby zastanowić się, czy u tego dziecka nie występuje jakiś niedobór, błąd odporności.
Sygnały ostrzegawcze, które każdy rodzic powinien znać
Istnieje dziesięć sygnałów ostrzegawczych, które powinny skłonić rodzica do kontaktu z lekarzem pediatrą, a lekarza pediatrę do poszerzenia diagnostyki w kierunku wrodzonych błędów odporności.
Należą do nich:
- 4 lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku,
- 2 lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku,
- 2 lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,
- w dotychczasowym życiu 2 lub więcej zakażeń tkanek głębokich, 2 zagrażające życiu infekcje: sepsa, zapalenie kości/szpiku, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie mózgu,
- nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów,
- uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze,
- stosowanie antybiotyków w leczeniu ambulatoryjnym przez 2 miesiące lub dłużej, z niewielkim efektem,
- konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia,
- nieprzybieranie na masie ciała lub zahamowanie wzrastania
- wywiad rodzinny wskazujący na występowanie wrodzonych błędów odporności.
Kluczowe informacje – wywiad rodzinny oraz wstępne badania laboratoryjne zlecone przez pediatrę
Historia Kai pokazuje, jak kluczową rolę w diagnostyce wrodzonych błędów odporności odgrywa dobrze zebrany wywiad rodzinny. Geny dziedziczymy po naszych przodkach. W związku z tym dobrze, rzetelnie i dokładnie zebrany wywiad przyspiesza diagnozę. Przecież jako rodzina żyjemy w podobnym środowisku, jesteśmy eksponowani na podobne czynniki biologiczne, w tym infekcyjne, chemiczne, fizyczne. W trakcie wywiadu zbieramy także informacje o samym pacjencie – w jaki sposób choruje, jakie są jego problemy zdrowotne – mówi lek. Monika Mach-Tomalska.
Bardzo ważne jest, żeby dopytać, czy w rodzinie nie było osoby, która miała jakieś dziwne objawy czy której postawiono diagnozę wrodzonego błędu odporności, albo czy w rodzinie nie doszło do jakiś niejasnych/niewyjaśnionych zgonów. Co ważne, nie ograniczamy się tylko do krewnych w pierwszych liniach pokrewieństwa. Ważni, z punku widzenia immunologa są także dalsi krewni. Interesuje nas też: kto chorował – dziewczynka czy chłopiec, jaka była wzajemna relacja, tj. pokrewieństwo osób chorych w rodzinie.
Istotne jest ponadto wykonanie u dziecka skrupulatnego badania fizykalnego z pomiarami: masy ciała, wzrostu, obwodu głowy, oceną proporcji ciała. Należy zwrócić szczególną uwagę na wygląd czy raczej obecność pewnych odmienności, dokładnie ocenić skórę, paznokcie, włosy, jamę ustną, oczy.
Na sprawne działanie naszego układu odpornościowego mają wpływ także inne układy – układ pokarmowy, układ nerwowy, układ hormonalny. Dlatego czasami tak trudno jest postawić diagnozę wrodzonego błędu odporności. Mogą nam jednak w tym pomóc badania laboratoryjne zlecone przez pediatrę, tj. morfologia krwi z rozmazem oraz proteinogram. Zalecane jest też wykonanie badania stężenia gammaglobulin IgG, IgM, IgA, czyli podstawowych białek odporności. Niestety w ramach opieki POZ to badanie jest płatne. Bezpłatnie może zlecić je np. immunolog i jeszcze kilku lekarzy innych specjalności, co niestety wydłuża czas zdiagnozowania dziecka z wrodzonym błędem odporności.
Jeżeli podczas badań laboratoryjnych pediatra stwierdzi bardzo duże odchylenia od normy, powinien skierować dziecko do immunologa w celu wykonania dalszych badań specjalistycznych.
Idąc do immunologa, warto się odpowiednio przygotować, tzn. pamiętać o zabraniu książeczki zdrowia dziecka, dokumentację zrealizowanych szczepień, uzupełnić siatki centylowe, sprawdzić/zgłębić historię chorób członków bliższej i dalszej rodziny, mieć ze sobą wyniki wykonanych do tej pory badań. Warto też stworzyć dzienniczek objawów i dotychczas stosowanego leczenia – wylicza lek. Monika Mach-Tomalska.
Diagnoza – i co dalej?
Po ustaleniu diagnozy i zgodnie z zaleceniami immunologa należy zrealizować pakiet szczepień ochronnych. Powinny one dotyczyć nie tylko chorego dziecka, lecz także jego otoczenia. Jest to kokonowa strategia szczepień. Dzieci częściej zarażają się w środowisku domowym niż na przykład na placu zabaw.
Podstawowym leczeniem stosowanym u części osób z wrodzonymi błędami odporności, czyli u tych, u których do czynienia mamy z defektem produkcji przeciwciał – jest zastępcza terapia immunoglobulinami. Zapewnia ona ochronę przed infekcjami. Produkty do niej pozyskuje się z osocza krwi ofiarowanego przez zdrową osobę. Aby móc otrzymać ilość preparatu immunoglobulin wystarczającą do leczenia jednego, dorosłego pacjenta o wadze około 70 kg, z wrodzonym błędem odporności w ciągu roku, trzeba około 130 donacji. Dla chorych osocze stanowi zatem bezcenny dar, którym większość z nas może się po prostu podzielić.
Wrodzone błędy odporności wymagają zazwyczaj leczenia przez całe życie, a już z pewnością ciągłego nadzoru lekarskiego i szczególnej dbałości samego pacjenta o swoje zdrowie. Dlatego tak ważna jest edukacja samego chorego, jego rodziny oraz najbliższego otoczenia. Istotne jest, aby wiedzę czerpać z rzetelnych źródeł, z portali organizacji pacjenckich, np. www.immunoprotect.pl, lub platformy stworzonej we współpracy z ekspertami medycznymi w dziedzinie immunologii klinicznej i pediatrii www.madraopieka.pl.
Ważną rolę w szerzeniu wiedzy w obszarze wrodzonych błędów odporności odgrywają inicjatywy edukacyjno-społeczne. Tegoroczna, druga odsłona kampanii „Odpornością można się dzielić” jest realizowana pod tytułem „O co cho z tym PNO?” i koncentruje się na zwiększeniu rozpoznawalności sygnałów wskazujących na wrodzone błędy odporności u dzieci oraz skróceniu ścieżki diagnostycznej między lekarzem pierwszego kontaktu, pediatrą a immunologiem klinicznym. Materiały edukacyjne w formie wideo z udziałem Kai, jej mamy Doroty oraz lek. Moniki Mach-Tomalskiej dostępne są pod adresem https://madraopieka.pl/odpornoscia-mozna-sie-dzielic/o-co-cho-pno/?utm_source=PR&utm_medium=informacja_prasowa&utm_campaign=O-co_cho_PNO&utm_term=link
Inicjatorem działań edukacyjnych kampanii „Odpornością można się dzielić. O co cho z tym PNO?” jest Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”. Partnerami kampanii są: Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – ORPHAN, Fundacja Wymarzona Odporność. Mecenasem kampanii jest firma Takeda.
Referencje: 1. Pierwotne Niedobory Odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Raport, Warszawa 2017: https://www.pexps.pl/files/upload/files/201710-PEXPS-PNO-raport.pdf, dostęp: 10/2023; 2. Tangye S.G. et al., J Clin Immunol 42, 1473–1507 (2022); 3. https://www.pptaglobal.org/material/rare-diseases, dostęp: 10/2023.
Materiał powstał w ramach kampanii „Odpornością można się dzielić. O co cho z tym PNO?”. Jest skierowany do dziennikarzy i szerokiej publiczności, przygotowany i sponsorowany przez Takeda, C-ANPROM/PL/IG/0309, 10/2023.
Wszystkie osoby cytowane w materiale wyraziły zgodę na wykorzystanie ich wizerunku i danych osobowych do celów niniejszego materiału oraz w materiałach kampanii.
Materiał nie stanowi porady medycznej, w przypadku pytań lub wątpliwości należy skonsultować się z lekarzem.